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先天性长QT综合征的有效基因分型

发布时间:2019-07-13 点击量:
摘要:在过去十年中,研究揭示了各种长QT综合征(LQTS)的遗传基础。
这些包括LQT1,其由KCNQ1基因中的突变引起,其导致延迟的缓慢整流钾电流中的IK异常,LQT2中整流钾的IKr异常的快速延迟和突变。SCASA异常INa(钠通道电流)LQ33L。
这些基因测试允许对LQTS患者进行明确评估,这些患者只能在静息心电图上检测到。
事实上,LQTS患者和未患病患者之间的QT间期存在相当大的重叠。
除临床评估外,基因检测还可以为确定患者心脏事件的发生和将LQTS传递给下一代的风险提供重要信息。